Badania genetyczne

Wykonując badania kariotypu:

• lekarz ma możliwośćokreślenia przyczyny poronienia/niepłodności oraz szansy na donoszenie ciąży,
• dzięki wynikowi badania kariotypu,lekarz ma szerszy obraz Waszej sytuacji i może zaproponować dalszy odpowiednio dopasowany schemat postępowania lub diagnostyki tak, aby spełnić Wasze marzenia o posiadaniu dziecka
• dowiesz się, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom,
• możesz wykluczyć ryzyko przekazania dziecku wady genetycznejzwiązanej z liczbą i strukturą chromosomów w kariotypie.

Cena: 470 zł

https://www.testdna.pl/kariotyp/

Badanie KIR i HLA-C

Wykonaliście już wiele badań, a nadal nie wiecie co może być przyczyną problemów z poczęciem dziecka lub donoszeniem ciąży? Macie za sobą nieudaną próbę zapłodnienia In Vitro? A może jesteście na początku swojej drogi ale chcecie wykonać kompleksowe badania, które pozwolą lepiej przygotować się do ciąży i uniknąć rozczarowania związanego z jej utratą? Zarówno w pierwszym jak i drugim przypadku warto rozważyć wykonanie badań takich jak KIR i HLA-C.  Przeczytaj poniżej co zyskujesz wykonując takie badania.

https://www.testdna.pl/badanie-kir-badanie-hla-c/

Cena : KIR – 460 zł

Cena KIR + HLA-C – 800 zł

Poroniłaś? Poznaj badanie, które pomoże Ci poznać przyczynę poronienia oraz przygotować się do kolejnej ciąży

Jeśli jesteś po poronieniu, pewnie zastanawiasz się, dlaczego tak się stało. Być może usłyszałaś słowa „nie musisz robić badań, tak się zdarza”. Bardzo często rodzice chcą – po pierwsze – wiedzieć dlaczego doszło do poronienia, a po drugie – chcą zrobić to co możliwe, aby kolejna ciąża zakończyła się pozytywnym rozwiązaniem.

Jednym z pierwszych kroków, od których warto zacząć jest odpowiednia diagnostyka.

 

Przyczyną poronienia mogą być mikrozakrzepy

Jedną z przyczyn przez którą może dochodzić do poronień są zakrzepy, które powstają w łożysku. Mogę one również wpływać na występowanie poronień nawykowych, utratę ciąży w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego czy wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu [1].

Powstawanie zakrzepów może być spowodowana genetyczną skłonnością do ich tworzenia czyli trombofilią wrodzoną.

 

Trombofilia wrodzona – badanie, które może dać Ci odpowiedź

Czy stwierdzenie trombofilii wrodzonej przekreśla szanse na prawidłowy przebieg ciąży? Absolutnie nie! Jej wykrycie – po pierwsze może dać Ci odpowiedź, co przyczyniło się do poronienia. Po drugie – wynik badania jest wskazówką dla lekarza, czy jest wskazanie, aby włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, które może zwiększyć szanse na donoszenie ciąży.

 

Czy mogę podejrzewać u siebie trombofilię wrodzoną?

Aby dowiedzieć się, czy trombofilia wrodzona dotyczy również nas należy wykonać badanie genetyczne.

Co ważne – można je wykonać od razu po poronieniu (nie trzeba odczekać tak jak w przypadku np. badań hormonalnych). Nie daje ona żadnych widocznych objawów. Można ją podejrzewać natomiast w sytuacjach:

• kiedy występują poronienia (w tym nawracające) lub martwe urodzenie
• jeśli występowała zakrzepica lub ktoś z najbliższej rodziny chorował na chorobę zakrzepowo-zatorową
• jeśli w najbliższej rodzinie została stwierdzona trombofilia

Badanie trombofilii wrodzonej, to również informacje na przyszłość

• Będziesz wiedzieć, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. Taka informacja jest niezmiernie ważna np. w sytuacjigdy rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej (kobiety z mutacją genu protrombiny lub/i czynnika V Leiden nie powinny stosować tej formy antykoncepcji) oraz przed zabiegiem operacyjnym.
• Trombofilia wrodzonajest dziedziczna. Dlatego jeśli u Ciebie zostaną stwierdzone mutacje – najbliżsi członkowie również mogą je mieć.
• Wykonujesz jetylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, dzięki czemu zaoszczędzisz pieniądze.
• Pobierając raz próbkę, uzyskujesz wynik dotyczący kilku zmian w genach, czyli będziesz wiedzieć więcej nt. swojego zdrowia.

 

Test DNA na trombfoilię wrodzoną – dostępne pakiety

W zależności od potrzeb dostępne są dwa pakiety badań. Jeśli zależy Ci na szybszym wyniku oraz na możliwości omówienia otrzymanego wyniku z genetykiem – wybierz pakiet PREMIUM.

Standardowe testy dotyczą zmian mutacji czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny, a w naszym pakiecie badania są sprawdzane również czynniki pośrednie, np. PAI-1, które również działają prozakrzepowo. Dzięki temu możesz podjąć odpowiednie działania zdecydowanie wcześniej.

Cena: Pakiet trombofilia Express – 499 zł

Pakiet trombofilia standard – 390 zł

Badanie immunofenotypu – na czym polega, jaki jest jego zakres, cena oraz czas realizacji?

Badanie immunofenotypu jest badaniem immunologicznym. Najczęściej jest ono zalecone przez lekarzy parom po poronieniach i po nieudanych próbach in vitro (IVF).

Niestety dość często zdarzają się sytuacje, że układ odpornościowy kobiety jest zbyt reaktywny i traktuje rozwijający się zarodek/płód jako “wroga”. Wykonanie badania immunofenotypu daje możliwość sprawdzenia, czy przyczyna niepowodzeń leży po stronie układu immunologicznego.

Co ważne – nad nieprawidłową odpowiedzią układu można zapanować. Zastosowanie odpowiedniego leczenia zwiększa na zajście w ciążę i jej utrzymanie.

Badanie immunofenotypu – na czym polega?

W badaniu immunofenotypu sprawdza się, czy poszczególne typy limfocytów są w odpowiednich stężeniach i proporcjach. U kobiet, u których występują poronienia nawykowe obserwuje się zaburzenia w proporcjach pomiędzy poszczególnymi subpopulacjami limfocytów oraz zaburzenia w ich liczebności. Mówiąc prościej – w badaniu sprawdza się, czy układ odpornościowy funkcjonuje prawidłowo, czyli, czy nie jest nadreaktywny lub czy nie występują jakieś niedobory odpornościowe. Dodatkowo w pakiecie immunofenotypu weryfikuje się, czy komórki NK występują w prawidłowym stężeniu. Zbyt wysokie uznawane jest za jedną z przyczyn nieudanych prób In Vitro i poronień.

Badanie immunofenotypu – zakres, cena, czas realizacji

Na wyniku zamieszczane są informacje:

– Liczba leukocytów,
– Liczba i odsetek limfocytów,
– Liczba i odsetek limfocytów T (CD3+),
– Liczba i odsetek limfocytów T pomocniczych (CD3+/CD4+),
– Liczba i odsetek limfocytów T supresorowych (CD3+/CD8+),
– Liczba i odsetek limfocytów B (CD19+),
– Liczba i odsetek komórek NK (CD3-CD56+/16+),
– Liczba i odsetek limocytów CD5+,
– Liczba i odsetek limfocytów CD5+/CD19+,
– Stosunek CD4/CD8,
– odsetek komórek NK z silną ekspresją antygenu CD56 (komórki CD56 bright),
– odsetek komórek NK ze słabą ekspresją antygenu CD56 (komórki CD56 dim).

Komórki NK w badaniu immunofenotypu

W naszym badaniu immunofenotypu zostaje również sprawdzone, czy komórki NK (jedna z grup limfocytów) występuje w prawidłowym stężeniu. Ich zbyt wysokie stężenie jest uznawane za jedną z przyczyn poronień, a także za niepowodzenie wspomaganego rozrodu

Cena : 500 zł

https://www.testdna.pl/badania-po-poronieniu/badanie-immunofenotypu/

Badania genetyczne w przypadku niepłodności męskiej :

Mutacja genu CFTR – mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy, ale również do niepłodności męskiej, która jest spowodowana niedrożnością lub wrodzonym brakiem nasieniowodów.

Wskazaniem do wykonania badania CFTR jest:
– występowanie w rodzinie mukowiscydozy,
– nieprawidłowe wyniki badania nasienia
– nieudane próby in vitro
– wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazja)

– azoospermia (brak plemników w ejakulacie)

– ciężka oligozoospermia (mała liczebność plemników w ejakulacie)

 

Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności nasieniowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].

Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

• kiedy podejrzewasz u siebiegenetyczną niepłodność

• zamierzacie przystąpić doprocedury in vitro

• lekarz podejrzewa u Ciebiemukowiscydozę

• występują charakterystyczne bądźniecharakterystyczne objawy mukowiscydozy

• lekarz podejrzewau Ciebie wrodzony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność

• chcesz sprawdzić,czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR

• masz stwierdzonąazoospermię

• maszniską ilość plemników w badaniu nasienia (<15 mln/ml)

• maszpodwyższony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)

• jesteś kobietą, au Twojego partnera wykryto mutację CFTR

Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie próbki śliny.

https://www.testdna.pl/badania-nieplodnosci/cftr/

Badanie AZF – sprawdza czy występują mutacje w regionie AZF, które są odpowiedzialne za spermatogenezę. Badanie zaleca się w przypadku występowania zmniejszonej ilości lub całkowitego braku plemników.

Badanie to wykonuje się u mężczyzny tylko raz w życiu. Próbką do analiz jest próbka śliny.

Pakiet Niepłodność Męska

• AZF
• CFTR (dele2,3, delF508)
• ANXA5
• Wynik 15 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium)

Cena: CFTR 36 mutacji : 570 zł

Cena : Pakiet Niepłodność męska : 580 zł